C’est une représentation schématique des liens de parenté au sein d’une famille, permettant de visualiser la répartition d’une maladie ou d’un trait sur plusieurs générations, dans le but de :
Déterminer le mode de transmission (autosomique dominant, récessif, lié à l’X, mitochondrial…)
Identifier les personnes à risque
Orienter le conseil génétique et le dépistage familial
Symboles de base
Symbole
Signification
▢ (carré)
Homme
○ (cercle)
Femme
◇ (losange)
Sexe indéterminé/non précisé
Symbole rempli (noir)
Individu atteint
Symbole vide
Individu non atteint
Symbole à moitié rempli / avec point central
Porteur hétérozygote (transmetteur sain)
Trait horizontal reliant deux symboles
Union/couple
Double trait horizontal
Union consanguine
Trait vertical descendant
Filiation (lien parent-enfant)
Ligne oblique barrant le symbole
Individu décédé
Flèche pointant vers un symbole
Cas index (proband, celui par qui la famille a été identifiée)
Losange (sans détail)
Grossesse non menée à terme ou sexe non précisé
Triangle
Fausse couche / IVG
Organisation générale
Les générations sont numérotées en chiffres romains (I, II, III…) de haut en bas, la plus ancienne en haut
Au sein d’une génération, les individus sont numérotés en chiffres arabes de gauche à droite (I-1, I-2, II-1, II-2…)
La fratrie est représentée par des symboles reliés à une même ligne horizontale, connectée verticalement à leurs parents
Les jumeaux sont représentés par deux lignes obliques partant d’un même point, reliées (monozygotes) ou non (dizygotes) par un trait horizontal
Comment le construire en pratique
Commencer par le cas index (le patient consultant), le repérer par une flèche
Remonter les générations : interroger sur les parents, grands-parents, oncles/tantes (au moins 3 générations idéalement)
Descendre ensuite vers les enfants, neveux/nièces si pertinent
Noter systématiquement : âge (ou âge au décès), cause du décès si connue, statut atteint/non atteint pour la pathologie étudiée, consanguinité éventuelle
Documenter les fausses couches, IVG, mortinatalités (importantes en cas de maladie létale in utero)
Préciser l’origine géographique/ethnique si pertinent (certaines maladies récessives sont plus fréquentes dans certaines populations)
Intérêt diagnostique : repérer le mode de transmission
Autosomique dominant : atteinte à chaque génération, transmission homme→homme possible, ~50% des enfants d’un parent atteint sont atteints
Autosomique récessif : parents sains (porteurs), atteinte possible dans la fratrie, risque augmenté si consanguinité
Lié à l’X récessif : atteint principalement les hommes, pas de transmission père→fils, les filles d’un homme atteint sont toutes porteuses
Lié à l’X dominant : atteinte des deux sexes mais souvent plus sévère/létale chez les garçons
Mitochondrial : transmission exclusivement maternelle, tous les enfants d’une mère atteinte peuvent être atteints (à des degrés variables selon l’hétéroplasmie)
